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EL SÍNDROME DOWN

¿Qué es el Síndrome de Down?

Posted by luckyteam en enero 7, 2009

Dentro de nuestro apartado de Asociaciones podremos encontrar enlaces de páginas web que se dedican a ayudar a estas personas donde describen detalladamente lo que es la enfermedad y sus características.

Sin embargo vamos a aportar algunos apuntes sobre esta enfermedad recogidos en la diplomatura de Magisterio de Educación Especial, los cuales algunos datos coinciden con la información obtenidas en las web antes mencionadas.

SÍNDROME DE DOWN

Es la enfermedad genética más frecuente, uno de cada setecientos recién nacidos adquieren esta enfermedad.

Descripción realizada por Down en 1866

Hace más de 30 años que se descubrió la etiología de este síndrome.

Es la trisomía con mejor pronóstico.

TIPOS DE SINDROME DE DOWN, según la etiología:

a) Trisomía 21 completa por no-disyunción:

En todas las células poseen la trisomía.

Supone casi el 95% de todos los casos de Síndrome de Down.

b) Trisomía 21 mosaico:

Células normales y células trisómicas.

Rasgos más atenuados y retraso mental menos grave.

c) Trisomía 21 por translocación:

Normalmente, debida a la unión de los cromosomas 14 y 21 en el niño o en los padres.

Los padres portadores no muestran rasgos de la enfermedad.

CARACTERÍSTICAS DEL SINDROME DE DOWN:

a) Características generales:

El retraso mental siempre está presente, aunque en diferente grado.

El 40-50% desarrollan cardiopatía congénita.

Otras complicaciones médicas frecuentes: anomalías intestinales, insuficiencia respiratoria, leucemia, mayor sensibilidad a las infecciones, Alzheimer.

Fenotipo característico.

b) Características fenotípicas:

Cráneo: microcefalia y braquicefalia; retraso en el cierre de suturas y fontanelas; malformación de los huesos de la cara.

Ojos: fisuras palpebrales oblicuas; hepicantus; hiper-hipotelorismo; manchas de Brushfield; problemas oftalmológicos.

Nariz: pequeña y con poco puente nasal.

Orejas: cortas y de implantación baja; ausencia de lóbulos.

Labios: grandes, gruesos y agrietados; comisuras hacia abajo.

Lengua: grande, agrietada y sobresale de la boca.

Cuello: corto y ancho.

Tórax: tienen 11 pares de costillas (normal 12)

Abdomen: abultado y flácido.

Extremidades: cortas; manos y pies anchos y cortos.

c) Crecimiento en el Síndrome de Down:

Retraso en el crecimiento intrauterino y postnatal, que se compensa hacia la mitad de la niñez y vuelve a estancarse en la adolescencia.

Problemas de sobrepeso y de volumen corporal.

PRINCIPALES COMPLICACIONES Y ENFERMEDADES ASOCIADAS:

a) Problemas cardíacos:

Prevalencia muy alta: mayor en mujeres.

Principal causa de muerte en los primeros años.

Malformación congénita.

b) Problemas pulmonares:

Insuficiencias respiratorias debido a malformaciones.

Mayor riesgo de infecciones por problemas inmunológicos.

c) Problemas hematológicos:

Leucemia, los niños con Síndrome de Down tiene mayor porcentaje de padecerla.

ANOMALÍAS NEUROLÓGICAS Y RETRASO MENTAL:

Alteraciones Sistema Nervioso Central:

  • Menor número de neuronas al nacer.
  • Anomalías en la sinapsis.
  • Retrasos en la mielinización.
  • Menor interconexión inter-áreas.
  • Aceleración de la muerte neuronal.
  • Atrofia de los centros del lenguaje.
  • Tamaño pequeño del cerebelo y tronco-encéfalo.
  • Hipoplacia del lóbulo frontal.

Alteraciones que influyen en los aprendizajes:

  • Atención, estado de alerta y actitudes de iniciativa.
  • Temperamento, hábitos, conducta y sociabilidad.
  • Memoria corto-largo plazo.
  • Correlación, análisis, cálculo y pensamiento abstracto.
  • Seguimiento de instrucciones verbales.

DESARROLLO PSICOSOCIAL DEL SINDROME DE DOWN:

Importancia de la educación de padres y de la cohesión familiar.

El nivel intelectual influye en las relaciones sociales.

El desarrollo de la sexualidad no presenta problemas especiales.

Mujeres buena capacidad reproductora.

Hombres problemas de esterilidad.

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